地中海貧血（Thalassemia）是一種遺傳性慢性溶血性貧血病，是世界上zui常見且發(fā)病北zui高的一種單基因遺傳病。在兩廣、貴州、四川等地發(fā)病率較高，在廣西等地高達15%。地中海貧血是由于基因突變造成珠蛋白的不平衡，使結(jié)構(gòu)正常的肽鏈合成量減少甚至沒有合成表現(xiàn)為溶血性貧血。
　　
　　接受累基因種類分為α、β、γ等，其中以α、β地貧為zui常見，危害了zui大。珠蛋白基因簇位于人6號染色短臂上，有兩個重復基因基因位于α1、α2、兩個α基因及其旁側(cè)序列有很大的同源性，易出現(xiàn)染色體不等交換，導致α基因缺失－α地貧。α地貧基因部分缺失有α1基因部分缺失、α2基因缺失、α1及α2基因同時缺失及非缺失型地貧。可以應用熒光定量PCR技術(shù)擴增α1、α2基因從而檢測這些基因是否缺失、突變等，從而對α型地中海貧血作出診斷。
　　
　　β地中海貧血基因缺陷主要表現(xiàn)為基因序列中單一核苷酸的突變，或少數(shù)堿基的缺失、插入，使正常β珠蛋白肽鏈合成減注或缺失。應用位點特異性寡核苷探針（Aso）進行熒光定量PCR產(chǎn)物斑點雜交即可對其作出診斷。